(SEDT) Displasia Espondiloepifisaria Congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita (SEDT) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición. El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), y que está presente desde el nacimiento (congénita). 

Se caracteriza por estatura baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco cortos y pecho en forma de barril. La forma más común de esta enfermedad es la variante ligada al cromosoma X, con una prevalencia estimada de 1 entre 150.000-200.000. Los pacientes pueden tener proporciones normales del cuerpo al nacer. Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva de cadera y de rodillas de inicio temprano. 

Muchos pacientes alcanzan una estatura adulta de más de 153 cm y no presentan un verdadero enanismo. Las manifestaciones radiográficas aparecen antes de la pubertad y puede incluir: anomalías epifisiarias múltiples, cuerpos vertebrales aplanados, espacio discal estrecho, hipoplasia del proceso odontoides, cuello femoral corto y coxa vara. La SEDT puede transmitirse de manera autosómica recesiva, autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X. La forma recesiva ligada al cromosoma X está causada por mutaciones en el gen TRAPPC2 (locus Xp22.2-p22.1).