Aciduría 4 Hidroxi-butírica

​La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual.

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